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segunda-feira, 14 de março de 2022

Irmãos que acreditavam ter nanismo descobrem doença rara

Foto: Arquivo Pessoal
A doença rara compromete a estrutura e o crescimento do esqueleto, a criança para de crescer, o que levou Janailson, 33, um dos filhos, a acreditar no nanismo Cinco irmãos que vivem em Princesa Isabel, no sertão da paraíba, ficaram surpresos quando descobriram que acreditaram erroneamente ter nanismo. Filhos de Francisco, 70, e Judite, 66, a família demorou 30 anos para descobrir que os filhos, na verdade, nasceram com mucopolissacaridose tipo IVA (MPS tipo IVA). Além dos cinco, o casal tem outros 11 filhos. A doença rara compromete a estrutura e o crescimento do esqueleto, a criança para de crescer, o que levou Janailson, 33, um dos filhos, a acreditar no nanismo. “Durante toda minha vida achei que eu e meus irmãos éramos anões. Eu brincava que parecia a história dos 7 anões, só faltavam mais 2”, relembra, com bom-humor. Ele parou de crescer aos 5 anos e tem 1 metro de altura. Além dele, Josefa, 40, Cìcero, 30, Madalena, 28 e Damiana, que faleceu, também são portadores da doença. Eles só descobriram a condição em 2016. A dúvida sobre a real doença dos irmãos surgiu quando outra irmã, Francinalva, 39, assistiu uma palestra sobre o assunto. “Nunca tinha ouvido falar da MPS, mas à medida que fui ouvindo e vendo as fotos, soube que meus irmãos tinham aquilo. No final da reunião, as organizadoras perguntaram se a gente conhecia alguém, e eu disse que sim”, relata Francinalva ao UOL. Segundo a irmã, os irmãos nasceram saldáveis e aos 5 anos ficou nítido que eles pararam de crescer e a ficar com deformidades ósseas nas costas, pernas e mãos. Diante esse cenário, os pais acreditaram que os filhos tinham alguma deficiência. O achismo convenceu, pois a família já tem casos parecidos. Francinalva conta que os pais não tinham instrução suficiente para pensar o contrário. “A gente não passava com pediatra, só íamos ao posto de saúde quando ficávamos doentes. Eles nunca procuraram saber o que meus irmãos tinham, apenas cuidavam deles”. Com o passar dos anos, as condições do grupo foram piorando. Surgiram sintomas como dor no corpo, problemas respiratórios, cardíacos, fadiga e perda auditiva. Cícero e Madalena não andam mais, pois perderam a força dos membros inferiores, usam uma cadeira de rodas. Josefa consegue andar, desde que empurrando um carrinho. Foto: Arquivo Pessoal
Janailson é o com melhor condição de saúde. Apesar de ter perdido 25% da capacidade auditiva, ele anda e consegue ajudar a família dando comida para os irmãos. “Graças a Deus sou um cara que nunca reclamei da vida, sempre levantei a cabeça diante dos obstáculos”. Depois da descoberta, uma geneticista pegou o caso da família. O disgnóstico foi confirmado com exames e a causa é uma herança autossômica recessiva. Quando os pais são sadios, mas carregam um gene defeituoso. Além disso, o casal é consanguíneo. “”Seu Francisco e dona Judite são primos de segundo grau. E em se tratando de doença recessiva, o casal tinha um risco elevado de 25% em cada gravidez de ter um filho com a MPS IVA, o que explica o fato de 5 deles terem a doença”, explica a geneticista. Fonte:https://jornaldebrasilia.com.br/

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